Dzień Świadomości Autyzmu ...
igetlostinthespace
kwietnia 17, 2019
Wykopaliska Youtubowe może nieco, ale warto posłuchac. Rozmowa z Joanną Ławicką , prezes fundacji Prodeste z Opola
poniedziałek, 15 kwietnia 2019
Zaburzenia ze spektrum autyzmu - efektywne techniki pracy - dr Anna Waligórska
igetlostinthespace
kwietnia 15, 2019
Zaburzenia ze spektrum autyzmu - efektywne techniki pracy - dr Anna Waligórska
20m2 talk-show - Czym jest autyzm? 20m2
igetlostinthespace
kwietnia 15, 2019
Łukasz Jakóbiak rozmawia z Tomaszem Michłowiczem z Fundacja JIM
Polecam wysłuchać i podać dalej - nie muszę chyba mówić jak świadomość społeczna odnośnie autyzmu jest ważna :)
niedziela, 14 kwietnia 2019
Jak mieszanie się z Neandertalczykami mogło wpłynąć na populacje ludzką
Michau
kwietnia 14, 2019
Dopiero zaczynamy rozumieć efekty hybrydyzacji z Neandertalczykami.
"Sapiens neandertal comparison en blackbackground"
Jednym z najbardziej fascynujących aspektów ludzkiego genomu jest to, co ujawnia o naszym enigmatycznym wymarłym rodzeństwie, Neandertalczykach. Dwa przedruki bioRxiv (Harris i Nielsen oraz Juric i in.), dały nam nowe spojrzenie na wpływ domieszki neandertalskiej na starożytne populacje Homo sapiens, co ma wpływ na filogenetyczne relacje pomiędzy tymi dwoma hominidami. Nawet jeśli są to wciąż wstępne ustalenia, uważam, że są one na tyle istotne, że uzasadniają dyskusję na forum ewolucji .
W przypadku, gdy nie jesteś na bieżąco z najnowszymi badaniami Neandertalczyków, trochę wstępu dla w porządku. Najnowsze szacunki wskazują, że Neandertalczycy i ludzie mieli prawdopodobnie ostatniego wspólnego przodka w przedziale 550-765 tys. lat temu. Z sekwencjonowania neandertalskich genomów mitochondrialnych i jądrowych dowiedzieliśmy się, że w miarę jak homo sapiens rozprzestrzeniają się z Afryki, dochodziło do hybrydyzacji pomiędzy grupami ludzi i neandertalczyków w Europie i Azji, co skutkowało zróżnicowanym stopniem (~2-4%) pochodzenia neandertalskiego wśród współczesnych populacji nieafrykańskich. Dowiedzieliśmy się również, że populacje neandertalczyków były dość małe, utrzymując efektywną liczebność populacji na poziomie zaledwie ~1,000 przez około 400,000 lat (patrz lista referencyjna na końcu tego postu do cytatów i dalszej lektury).
Jak domieszka z neandertalczykami wpłynęła na populacje ludzkie? Niektóre z alleli z populacji neandertalczyków wydają się zapewniać przewagę adaptacyjną dla osób niebędących Afrykanami, szczególnie dla włosów i koloru skóry. Są to jednak tylko niewielka część alleli pochodzących z neandertalczyków. Istnieją duże, zachowane obszary ludzkiego genomu, gdzie pochodzenie neandertalskie wydaje się być wyczerpane, co sugeruje, że istnieje selekcja przeciwko większości alleli funkcjonalnych pochodzących od neandertalczyków. Ale co ten wybór oznacza dla naszej historii ewolucyjnej? Czy wynikało to z hybrydowej niezgodności pomiędzy Neandertalczykami a ludźmi? Czy też te allele były również szkodliwe dla Neandertalczyków?
W "The genetic cost of Neanderthals introgression" Kelley Harris i Rasmus Nielsen przetestowali potencjalne efekty fitness alleli neandertalczyków w genomach ludzkich. Pomiary względnej wydolności w symulacjach historii demograficznej Neandertalczyków i ludzi w różnych scenariuszach ewolucyjnych były zgodne z hipotezą, że Neandertalczycy ukrywali dużą liczbę słabo szkodliwych alleli z powodu dryfu genetycznego w ich niezwykle małej efektywnej liczebności populacji, a introgresja alleli neandertalczyków w większe populacje ludzkie zaowocowała efektami selekcji wystarczająco silnymi, aby uwzględnić wyczerpanie się alleli neandertalczyków w całym ludzkim genomie. Autorzy sugerują, że w związku z tym nie jest konieczne powoływanie się na niezgodność hybrydową w celu wyjaśnienia selekcji w odniesieniu do alleli neandertalczyków. Co więcej, hipotezują oni, że introgresja tych alleli mogła mieć wpływ na ładunek mutacyjny nie-afrykanów w takim samym stopniu, w jakim hipoteza ta dotyczyła wąskiego gardła poza Afryką.
W "The strength of selection against Neanderthal introgression" Ivan Juric, Simon Aeschbacher i Graham Coop również zbadali, w jaki sposób domieszka neandertalska wpłynęła na populacje ludzkie. Dopasowują one model do wzorców pochodzenia neandertalskiego, aby oszacować skutki selekcji w stosunku do alleli neandertalczyków, i stwierdzono - tak jak Harris i Nielsen - że wzorce pochodzenia neandertalskiego u współczesnych ludzi najlepiej tłumaczy się słabą selekcją oczyszczającą. Juric i wsp. doszli również do wniosku, że selekcja ta była związana z wielkością populacji; chociaż skutecznie neutralne w małych populacjach neandertalczyków, allele te były słabo szkodliwe, a zatem poddawane selekcji oczyszczającej w większych populacjach ludzkich. Co więcej, zakładają one, że silniejsza selekcja oczyszczająca na chromosomie X, jak również uprzedzenia płciowe pomiędzy neandertalczykami i ludzkimi kobietami, mogą być odpowiedzialne za obniżony poziom pochodzenia neandertalskiego obserwowany na tym chromosomie. (Ta stronnicza pod względem płci domieszka może potencjalnie tłumaczyć również brak genomów mitochondrialnych pochodzenia neandertalskiego w populacjach ludzkich).
Godny uwagi jest fakt, że obie grupy pracujące niezależnie, wykorzystując metody komplementarne, doszły do podobnych wniosków. Obie grupy podkreślają, że selekcja przeciwko szkodliwym allelom, a nie hybrydowym niezgodnościom, najprawdopodobniej odpowiada za wzorce pochodzenia neandertalskiego we współczesnych populacjach ludzkich. Nawet jeśli efekt każdego allelu byłby niewielki, łącznie musiałyby one być dość znaczące, a zatem wczesne hybrydy ludzkie i neandertalskie prawdopodobnie doświadczyły znacznego obniżenia sprawności z powodu tej introgresji. Juric et al. oraz Harris i Kelley szacują, że przeciętny osobnik z grupy F1 byłby w stanie przenieść gdzieś pomiędzy zdumiewającym spadkiem sprawności fizycznej o 40 do 94% w porównaniu do współczesnych ludzi.
Co jest dla mnie szczególnie fascynujące, to fakt, że obie grupy badawcze również odkryły, że wzorce pochodzenia neandertalskiego we współczesnych populacjach ludzkich nie zostały wyjaśnione przez hybrydową niekompatybilność. Skutkiem tego jest oczywiście osłabienie argumentu, że ludzie i neandertalczycy byli odrębnymi gatunkami. Nie mam wątpliwości, że wielu ludzi odniesie to pytanie tak daleko od rozstrzygnięcia! Kolejnym pytaniem, które naprawdę mnie interesuje, jest to, czy duża liczba szkodliwych alleli obecnych w populacjach neandertalczyków przyczyniła się w pewnym stopniu do ich wymarcia. Juric et al. ostrzega jednak, że bezpośrednia zależność przyczynowo-skutkowa będzie trudna do zidentyfikowania, nie tylko z powodu adaptacji genetycznych, miękkiej selekcji i skutków epistatyki, ale także z powodu adaptacji kulturowych Neandertalczyków (które nie pojawią się w genomie), które mogą zrównoważyć takie wady. Rozwiązywanie tego konkretnego problemu może należeć do archeologów i paleontologów.
Te nowe odkrycia wzbogacają rosnący zasób wiedzy pochodzącej z zastosowania metod sekwencjonowania następnej generacji w starożytnych badaniach DNA, które, jak sądzę, znacznie przekraczają oczekiwania większości z nas pracujących w tej dziedzinie dziesięć lat temu. Oczywiście, te dwie prace są nadal na etapie przeddruku, co oznacza, że nie zostały jeszcze poddane ocenie środowiska naukowego, a zatem ich wnioski pozostają tymczasowe. Uważam jednak, że ich wnioski zasługują na dyskusję w czasie trwania procesu przeglądu. Fakt, że obie grupy badawcze osiągnęły takie same wyniki, stosując różne podejścia, naprawdę wzmacnia moje zaufanie do ich interpretacji. To ekscytujący czas na studiowanie ewolucji człowieka!
zródło : link
Szeroko zakrojone badania danych genetycznych pokazują, że ludzie wciąż ewoluują.
Michau
kwietnia 14, 2019
Szeroko zakrojone badania danych genetycznych pokazują, że ludzie wciąż ewoluują.
Nowe badania wykazały, że warianty genetyczne związane z chorobą Alzheimera i ciężkim paleniem są rzadsze u osób o dłuższym okresie życia, co sugeruje, że naturalna selekcja eliminuje te niekorzystne warianty w niektórych populacjach.
W badaniu analizującym genomy 210.000 osób w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii, naukowcy z Uniwersytetu Columbia stwierdzili, że warianty genetyczne związane z chorobą Alzheimera i paleniem papierosów występują rzadziej u osób o dłuższej żywotności, co sugeruje, że naturalna selekcja eliminuje te niekorzystne warianty w obu populacjach.
Naukowcy dalej odkrywają, że zestawy mutacji genetycznych, które predysponują ludzi do chorób serca, wysokiego cholesterolu, otyłości i astmy, pojawiają się rzadziej u osób, które żyły dłużej i których geny są w związku z tym bardziej podatne na przenoszenie i rozprzestrzenianie się w populacji. Wyniki są publikowane w numerze PLOS Biology z 5 września.
"To subtelny sygnał, ale znajdujemy dowody genetyczne, że selekcja naturalna ma miejsce we współczesnych populacjach ludzkich", powiedział współautor badań Joseph Pickrell, genetyk ewolucyjny w Columbia and New York Genome Center.
Nowe, korzystne cechy ewoluują, gdy pojawiają się mutacje genetyczne, które zapewniają przewagę przetrwania. W miarę jak ocaleni z każdego pokolenia przekazują te korzystne mutacje, mutacje i ich cechy adaptacyjne stają się bardziej powszechne w całej populacji. Choć ewolucja złożonych cech, na przykład pozwalająca ludziom chodzić na dwóch nogach, może potrwać miliony lat, sama ewolucja zachodzi z każdym pokoleniem, ponieważ mutacje adaptacyjne stają się coraz częstsze w populacji.
Rewolucja genomowa pozwoliła biologom dostrzec naturalny proces selekcji w działaniu poprzez udostępnienie schematu genetycznego setek tysięcy ludzi do porównania. Śledząc względny wzrost i upadek określonych mutacji w różnych pokoleniach ludzi, badacze mogą wywnioskować, które cechy się rozprzestrzeniają, a które kurczą.
Naukowcy przeanalizowali genomy 60.000 osób z europejskiego pochodzenia, które zostały zidentyfikowane przez Kaiser Permanente w Kalifornii, oraz 150.000 osób w Wielkiej Brytanii, które zostały zidentyfikowane przez brytyjski Biobank. Aby zrekompensować względny brak osób starszych w Biobanku, naukowcy wykorzystali wiek rodziców uczestników w chwili śmierci jako wskaźnik zastępczy, ponieważ szukali wpływu konkretnych mutacji na przetrwanie.
Wyróżniały się dwie zmiany poziomu populacji. U kobiet powyżej 70 roku życia, naukowcy zaobserwowali spadek częstotliwości występowania genu ApoE4 związanego z chorobą Alzheimera, co jest zgodne z wcześniejszymi badaniami wskazującymi, że kobiety z jednym lub dwoma kopiami genu umierają znacznie wcześniej niż kobiety bez niego. Badacze widzieli podobny spadek, począwszy od wieku średniego, w częstotliwości mutacji w genie CHRNA3 związanej z ciężkim paleniem u mężczyzn.
Naukowcy byli zaskoczeni znalezieniem tylko dwóch wspólnych mutacji w całym ludzkim genomie, które silnie wpływają na przetrwanie. Duża siła ich analizy powinna była wykryć inne warianty, gdyby istniały, powiedzieli. Sugeruje to, że selekcja pozbyła się podobnych wariantów z populacji, nawet tych, które działają później w życiu jak geny ApoE4 i CHRNA3.
"Może się zdarzyć, że mężczyźni, którzy nie noszą tych szkodliwych mutacji, mogą mieć więcej dzieci, albo że mężczyźni i kobiety, którzy żyją dłużej, mogą pomóc swoim wnukom, zwiększając ich szanse na przeżycie", powiedziała współautorka badania Molly Przeworski, biolog ewolucyjny z Columbii.
Większość cech jest zdeterminowana przez dziesiątki do setek mutacji, a nawet w tak dużej próbce jak ta, ich wpływ na przetrwanie może być trudny do dostrzeżenia, mówili badacze. Aby ominąć ten problem, badali zestawy mutacji związanych z 42 wspólnymi cechami, od wzrostu do BMI, czyli wskaźnika masy ciała, i dla każdej osoby w badaniu określili, jaką wartość tej cechy powinni przewidzieć na podstawie ich genetyki i czy wpłynęła ona na przetrwanie.
Okazało się, że predyspozycje do wysokiego cholesterolu i LDL "złego" cholesterolu, wysokiego wskaźnika masy ciała lub BMI, a choroba serca była związana z krótszymi okresami życia. W mniejszym stopniu predyspozycje do astmy były również związane z wcześniejszą śmiercią.
Okazało się również, że ci genetycznie predysponowani do opóźnionego dojrzewania i noszenia dzieci żyli dłużej - jednoroczne opóźnienie w okresie dojrzewania obniżyło wskaźnik zgonów o 3 do 4 procent zarówno u mężczyzn, jak i kobiet; jednoroczne opóźnienie w okresie noszenia dzieci obniżyło wskaźnik zgonów o 6 procent u kobiet.
Naukowcy przyjmują wyniki jako dowód, że warianty genetyczne wpływające na płodność rozwijają się w niektórych populacjach w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. Ostrzegają jednak, że środowisko również odgrywa pewną rolę, tak że cechy, które są obecnie pożądane, mogą nie występować w innych populacjach lub w przyszłości.
"Środowisko ciągle się zmienia" - powiedział główny autor badania, Hakhamenesh Mostafavi, absolwent Columbii. "Cecha związana z dłuższym okresem życia w jednej z populacji, może już nie być pomocna.
zródło : link
Trwająca naturalna selekcja przeciwko szkodliwym mutacjom genetycznym u ludzi
Michau
kwietnia 14, 2019
Przetrwanie gatunku ludzkiego w obliczu wysokiego tempa mutacji genetycznych pozostaje ważnym problemem w biologii ewolucyjnej. Mutacje są źródłem nowości dla tego gatunku, ale duża część tych zmian genetycznych może być również szkodliwa. Szacuje się, że noworodek ludzki ma ~70 nowych mutacji, których rodzice nie mieli. W projekcie prowadzonym przez Brighama i Szpitala Kobiet genetyka Shamila Sunyaeva, doktora i profesora Uniwersytetu Michigan Alexeya Kondrashova, naukowcy badali naturalną selekcję u ludzi.
Ich wyniki są publikowane w nowym artykule w Science, gdzie informują, że jako gatunek, ludzie są w stanie kontrolować nagromadzenie szkodliwych mutacji, ponieważ każda dodatkowa mutacja dodana do genomu powoduje większe i większe konsekwencje, zmniejszając zdolność jednostki do przekazywania materiału genetycznego.
Uszkodząca mutacja to taka, która prawdopodobnie koliduje z biologiczną funkcją, jaką gen pełni dla organizmu. Badacze przebadali próbki populacji z Europy, Azji i Afryki i stwierdzili znaczne uszczuplenie liczby osobników przenoszących dużą liczbę wysoce szkodliwych mutacji ogółem. Wyciągnęli oni wniosek, że jeśli nowa mutacja pojawi się w genomie, który już zawiera wiele szkodliwych mutacji, ma to silniejszy skutek niż gdyby pojawiła się w genomie z kilkoma innymi szkodliwymi mutacjami. Tak więc, im więcej szkodliwych mutacji niesie ze sobą genom, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo, że jednostka będzie w stanie wnieść potomstwo do następnego pokolenia.
"Nasze badania sugerują, że naturalna selekcja przeciwko wysoce szkodliwym mutacjom genetycznym trwa u ludzi i że jest wspomagana przez synergiczne interakcje pomiędzy różnymi częściami ludzkiego genomu", powiedział Sunyaev.
Ta obserwacja ma charakter ogólny i nie ogranicza się do gatunku ludzkiego. Ten sam efekt zaobserwowano niezależnie u much owocowych. Wyniki te pomagają również wyjaśnić inną wieloletnią zagadkę w biologii ewolucyjnej, jaką jest ewolucyjne utrzymanie reprodukcji seksualnej. Ponieważ płeć przetasowuje razem dwa genomy, może genomów z niewielką ilością mutacji i innych genomów z bardzo dużą ilością mutacji w każdym pokoleniu. Jeśli szkodliwe mutacje w genomie zachowują się synergistycznie, genomy z dużą liczbą szkodliwych mutacji najprawdopodobniej nie opuszczą potomstwa. Ewolucyjna teoria głosi zatem, że reproducenci seksualni mogą odnosić większe sukcesy niż reproducenci bezpłciowi, ponieważ są w stanie usunąć wiele szkodliwych mutacji z populacji z pojedynczymi genetycznymi zgonami po remiksowaniu genetycznym wywołanym płcią. To właśnie obserwuje się w tym badaniu.
"Pokazując, że reproducenci seksualni, tacy jak ludzie i muchy owocowe, mają znacznie niższy odsetek osób z dużą liczbą wysoce szkodliwych mutacji, nasze badania dostarczają wsparcia dla teorii, które sugerują, że seks ma przewagę ewolucyjną w sensie deterministycznym", powiedział główny autor Mashaal Sohail, doktorant w dziedzinie biologii systemów na Uniwersytecie Harvarda "to znaczy, że seks musiał powstać w gatunku takim jak nasz własny, aby umożliwić bardziej efektywną selekcję naturalną, ponieważ wskaźnik mutacji jest zbyt wysoki, aby utrzymać go w inny sposób".
żródło : link
Polecam również to obejrzeć :)
sobota, 13 kwietnia 2019
Spuścizna Neandertalczyków, co po nich odziedziczyliśmy?
igetlostinthespace
kwietnia 13, 2019
Populacje pozaafrykańskie mniej więcej 2 do 4 procent swojego pochodzenia wywodzą od Neandertalczyków. Niektórzy naukowcy szacują, że na przestrzeni tysięcy lat naszej koegzystencji w Eurazji doszło do co najmniej ok. 300 pojedynczych przypadków stosunków płciowych ludzko-neandertalskich zakończonych narodzinami płodnego potomstwa, które przekazało geny dalej (w ogóle odbytych stosunków było na pewno wielokrotnie więcej, a niepłodnego bądź takiego, którego linie później wymarły potomstwa zrodziło się z nich pewnie dużo).
Poszczególne osoby mogły odziedziczyć różne geny, które pochodziły od różnych Neandertalczyków. Żeby zebrać wszystkie jakie mamy, potrzebna by była próba co najmniej 1000 osób, bo każdy odziedziczył nieco inny pakiet genów neandertalskich. Jednak nawet gdyby zebrać neandertalskie DNA od wszystkich ludzi na Ziemi, nadal nie udałoby się zrekonstruować stuprocentowego Neandertalczyka - bo tylko 20 do 40% genomu neandertalskiego nadal krąży w naszym DNA, reszta zanikła (m.in. wskutek negatywnej selekcji niektórych genów).
Od Neandertalczyków Nie-Afrykanie odziedziczyli, między innymi:
- obniżenie poziomu dostosowania (darwinowskie: "fitness") o około 0.5% w porównaniu do Afrykanów
- cukrzyca typu 2 (niezależna od insuliny)
- zwiększone (w porównaniu do Afrykanów) ryzyko bezpłodności męskiej
- choroba Leśniowskiego-Crohna
- toczeń rumieniowaty
- reumatoidalne zapalenie stawów (allel Rs12639456)
- skłonność do uzależnienia od palenia (allel Rs901033)
- nadmierna krzepliwość krwi (allel Rs3917862)
- niektóre inne schorzenia autoimmunologiczne
- żółciowa marskość wątroby
- niektóre wady wymowy i zaburzenia mowy
- być może dysleksja
- skłonność do długoterminowej depresji klinicznej
- zaburzenie afektywne dwubiegunowe (nagłe zmiany nastroju)
- zwiększone (w porównaniu do Afrykanów) ryzyko zawału mięśnia sercowego
- modzele, odciski, rogowatość naskórka, stwardnienia skóry
- rogowacenie słoneczne
- brodawki łojotokowe
- zwiększone ryzyko miażdżycy tętnic wieńcowych
- problemy z kontrolowaniem czynności fizjologicznych
- bóle pęcherza moczowego
- zaburzenia dróg moczowych
Ale domieszka neandertalska spowodowała również:
- zwiększoną odporność na miejscowe patogeny
- prawdopodobnie autyzm
- pewne niewielkie zmiany w strukturze szkieletu
- zwiększony poziom keratyny
- zmiany strukturalne skóry, paznokci i włosów
- być może zwiększona częstość występowania niektórych alleli korelujących z wysoką inteligencją, np. Rs13188378(G)
- pewne zmiany w nasyceniu pigmentu
- niektóre recesywne haplotypy neandertalskie, gdy są w formie heterozygotycznej, maskują szkodliwe mutacje rdzennie ludzkie, co powoduje tak zwany efekt dominacyjnej heterozji, inaczej zwany efektem wigoru mieszańców
- zapewne lepsze przystosowanie do miejscowego klimatu i pożywienia
Geny autyzmu połączone z wyższą inteligencją
igetlostinthespace
kwietnia 13, 2019
Geny autyzmu połączone z wyższą inteligencją
Treading A Fine Line Between Intellectual Disability and Superiority
(Cieńka linia pomiędzy niepełnosprawnością intelektualną a wyższością)
Geny piszą scenariusz naszego życia, a historia autyzmu przejawia się w ciele w niezwykły sposób, który nauka wciąż próbuje odkryć. Naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu przeprowadzili wreszcie pierwsze definitywne kompleksowe badania mające na celu określenie poziomu inteligencji osób z genami związanymi z autyzmem. Wyniki badań, opublikowane w czasopiśmie "Molecular Psychiatry", stanowią krok naprzód w zrozumieniu roli autyzmu w inteligencji.
"Nasze ustalenia pokazują, że zmienność genetyczna, która zwiększa ryzyko wystąpienia autyzmu, wiąże się z lepszymi zdolnościami poznawczymi u osób nieautystycznych", powiedział główny autor badania Toni-Kim Clarke, badacz z Uniwersytetu w Edynburgu w Szkocji, w komunikacie prasowym. "W miarę jak zaczynamy rozumieć, w jaki sposób warianty genetyczne związane z autyzmem wpływają na funkcjonowanie mózgu, możemy zacząć dalej rozumieć naturę autystycznej inteligencji.
Naukowcy przeanalizowali próbki DNA 10.000 osób w Szkocji, a następnie przetestowali ich ogólne zdolności poznawcze. Kiedy zespół badawczy porównał geny każdej osoby z wynikami testów, znaleźli tych, którzy nigdy nie rozwinęli w pełni autyzmu, ale nosili geny związane z autyzmem, które uzyskały wyższy wynik.
Badania genetyczne umożliwiły rozpoznanie podstawowych pytań dotyczących tego, w jaki sposób natura rządzi zdolnościami i niepełnosprawnością ludzi w życiu, a jednym z nich jest autyzm. W przybliżeniu u co 68 urodzonych dzieci zdiagnozowano autyzm jako zaburzenie spektrum zaburzeń autystycznych (ASD), zgodnie z danymi Centrum Zwalczania i Zapobiegania Chorobom. Prawie połowa dzieci (46%), u których zdiagnozowano ASD ma ponadprzeciętną zdolność intelektualną, jednak różni się ona w zależności od osoby.
Ci, którzy mają geny autyzmu, ale nie pasują do diagnozy, urodzili się z pewną przewagą. Ich mózg jest w stanie rozwiązywać problemy matematyczne, dokonywać rozumowania przestrzennego i opracowywać rozwiązania w inny sposób niż te, które nie posiadają genów autyzmu. Ponad połowa osób, u których zdiagnozowano autyzm, może być wszędzie, od umiarkowanie do poważnie upośledzonych w zdolności funkcjonowania mózgu. Wyraźny rozdźwięk pomiędzy wyższą i niższą inteligencją, jaką geny autyzmu obecne są u ludzi, może pewnego dnia odblokować klucz do przyszłego postępowania z ASD. Jasne światło na wewnętrzną pracę mózgu urodzonego z przewagą, pozwoli na dalsze badania nie tylko w kierunku zrozumienia autyzmu, ale także naturalnych zdolności intelektualnych.
Zespół zdecydował się przenieść go na następny poziom, honując w 921 australijskich dorastających bliźniaków. Ponownie, ci, którzy mieli geny związane z autyzmem, ale nie zdiagnozowane zaburzenie również mieli przewagę intelektualną. Po potwierdzeniu pierwotnych ustaleń, naukowcy byli pewni związku między autyzmem a inteligencją.
Podejrzewa się, że związek między autyzmem a lepszą funkcją poznawczą jest szeroko sugerowany za dobrze znany "syndrom Doliny Krzemowej" oraz filmy takie jak "Rain Man", a także w literaturze popularnej", powiedział w komunikacie prasowym współautor badania Nick Martin, profesor z Queensland Institute for Medical Research. "Badanie to sugeruje, że geny na autyzm mogą w rzeczywistości przyznawać, przeciętnie, niewielką przewagę intelektualną tym, którzy je noszą, pod warunkiem, że autyzm ich nie dotyczy".
Źródło: Clarke TK, McIntosh AM, Lupton MK, Pujals-Fernandez AM, Starr J, i Davies G, et al. Powszechne ryzyko poligeniki dla spektrum zaburzeń autyzmu (ASD) jest związane ze zdolnościami poznawczymi w populacji ogólnej. Psychiatria molekularna. 2015..
Źródło :
https://www.medicaldaily.com/autism-genes-linked-higher-intelligence-treading-fine-line-between-intellectual-325798
https://www.dailymail.co.uk/health/article-2988410/Autism-linked-higher-intelligence-People-genes-related-condition-scored-better-mental-ability-tests.html
piątek, 12 kwietnia 2019
Trzy geny dały ludziom duże mózgi
Michau
kwietnia 12, 2019
Trzy geny dały ludziom duże mózgi
Trzykrotnie zduplikowany gen, który nie działa nawet u spokrewnionych z człowiekiem naczelnych, sprawił, że ludzie dysponują dużym mózgiem o wyjątkowych możliwościach. Niestety oznacza to również narażenie na różnego rodzaju zaburzenia.
Ewolucja coraz większego mózgu pozwoliła ludzkiemu gatunkowi na złożone myślenie, a przez to nie tylko przetrwanie, ale rozwój cywilizacji. Dotąd naukowcom umykały jednak genetyczne podstawy tych możliwości.Na łamach pisma „Cell” dwie grupy badawcze opublikowały prace, które przynoszą przynajmniej częściowe rozwiązanie tej zagadki.
Naukowcy z tych zespołów odkryli grupę genów, nazwaną NOTCH2NL, która jak się wydaje, decyduje o specyficznym rozwoju kory mózgowej człowieka.„Nasze mózgi stały się trzy razy większe przede wszystkim dzięki rozwojowi pewnych funkcjonalnych obszarów kory mózgowej i to podstawowa przyczyna tego, że jesteśmy ludźmi” - wyjaśnia prof. David Haussler z University of California, Santa Cruz, współautor jednej z publikacji.
„Nie potrafię wyobrazić sobie bardziej ekscytującego problemu naukowego niż odkrywanie i próby zrozumienia tajemniczych genetycznych zmian, które uczyniły nas tym, kim jesteśmy” - mówi badacz.
Jego zespół porównał ekspresję genów w uzyskanych z komórek macierzystych modelach rozwijających się mózgów ludzi i makaków.
Podczas gdy badacze wykryli działanie genów z rodziny NOTCHNL2 w ludzkich komórkach, brakowało jej w komórkach małpek. Dodatkowe badania pokazały, że nie ma tych genów także u orangutanów, a u blisko spokrewnionych z człowiekiem goryli i szympansów obecne są tylko skrócone, nieaktywne wersje.
Rekonstrukcja ewolucji wspomnianych genów pokazuje, że prawdopodobnie z kluczowych dla rozwoju płodowego genów NOTCH2, w wyniku duplikacji powstały nieaktywne geny NOTCH2NL, które tylko u ludzi uległy później „naprawie”.
Według badaczy stało się to ok. 3-4 mln lat temu, mniej więcej w tym samym czasie, w którym według badań skamielin ludzki mózg zaczął zwiększać swoją objętość.
Dodatkowo, po tej naprawie, ale zanim ludzie, razem z neandertalczykami wyewoluowali od wspólnego przodka, gen ten zdaniem badaczy uległ duplikacji jeszcze dwukrotnie.
Tymczasem inna grupa, kierowana przez specjalistów z Université Libre de Bruxelles (Belgia) odkryła znaczenie genów NOTCH2NL, szukając specyficznych dla człowieka genów działających w trakcie rozwoju płodowego mózgu.
Po znalezieniu 35 obiecujących genów, badacze skupili się na NOTCH2NL ze względu na podstawowe znaczenie pierwotnego genu NOTCH2. Najpierw odkryli, że sztuczne wprowadzenie genu NOTCH2NL do embrionów myszy zwiększyło liczbę komórek macierzystych w rozwijającej się korze mózgowej.
Eksperymenty na laboratoryjnym modelu rozwoju ludzkiej kory z komórek macierzystych pokazały natomiast mechanizmy działania specyficznych dla ludzi genów. Otóż NOTCH2NL znacząco zwiększa populację tzw. komórek progenitorowych w korze, które później mogą dać początek nowym neuronom.
„Z jednej komórki macierzystej mogą powstać dwie komórki progenitorowe, dwa neurony albo jedna komórka progenitorowa i jeden neuron. NOTCH2NL przesuwa nieco równowagę w stronę produkcji komórek progenitorowych, które później mogą wytworzyć więcej neuronów. Ten mały efekt na początku rozwoju daje znaczące skutki w odległym czasie, co także często dzieje się w ewolucji” - mówi kierujący pracami prof. Pierre Vanderhaeghen.
Działanie NOTCH2NL sprawia więc, że mózg dysponuje większym zapasem komórek, z których w trakcie rozwoju mogą powstawać nowe neurony. Zespół z Brukseli sprawdził też, co się dzieje po wyłączeniu genów NOTCH2NL. Kiedy badacze usunęli je z ludzkich komórek macierzystych, hodowane z nich niewielkie fragmenty kory mózgowej rozwijały się szybciej, ale ostatecznie miały mniejsze rozmiary.
Naukowcy okryli też, że geny NOTCH2NL znajdują się w rejonie genomu, którego uszkodzenia wiążą się z różnymi zaburzeniami mózgu, w tym autyzmem, ADHD czy opóźnieniem rozwoju umysłowego. Wcześniej bowiem, jak się okazało, geny te były nieprawidłowo przypisane do innego odcinka.
Genetyczne zmiany, które pozwoliły na rozwój tak sprawnego mózgu, jakim dzisiaj dysponuje człowiek, może więc być pewnego rodzaju kompromisem, który także naraża ludzki gatunek na ryzyko zaburzeń.
Prosty test ... na autyzm
Michau
kwietnia 12, 2019
To złudzenie optyczne może pomóc w zdiagnozowaniu autyzmu
Prawdopodobnie widzisz cylinder, gdy patrzysz na powyższą iluzję. Ale jak nasze mózgi tłumaczą dwa przecinające się arkusze ruchomych kropek na obraz 3D, ujawniają różnice w postrzeganiu wzrokowym, które mogą być pomocne w diagnozowaniu zaburzeń ze spektrum autyzmu.
Wykazano, że osoby z autyzmem są lepsze w określaniu szczegółów złożonych obrazów, kosztem zrozumienia, co te wszystkie szczegóły oznaczają, gdy są połączone. Może to oznaczać widzenie drzew, ale nie lasu, lub uderzeń pędzla, ale nie tematu obrazu. Jest to cecha wspierana przez lata badań, ale może być trudno ocenić dokładnie, jak jednostka postrzega obraz po prostu zadając im pytania. Iluzja cylindra, zastosowana tutaj przez grupę naukowców z Włoch i Australii, oferuje bardziej wiarygodny sposób na określenie, to co widzi podmiot.
Rosną i kurczą się
Wszystko sprowadza się do źrenic. Nasze źrenice reagują na światło - poszerzają się i kurczą w odpowiedzi na pojęcie jasności lub ciemności, ale nawet wówczas jeśli poziomy światła pozostają takie same. Tutaj białe kropki są postrzegane jako jaśniejsze, a czarne kropki jako ciemniejsze, a nasze źrenice odpowiednio reagują. Jest to sposób dla naukowców na określenie, na których częściach iluzji koncentruje się uczestnik badania. Opublikowali swoje wnioski w marcu w czasopiśmie e-Life .
Sama iluzja opiera się na założeniach naszego mózgu, jak zachowuje się obracający się cylinder. Kropki krzyżują się ze sobą, tak jak ślady na przezroczystym cylindrze, nawet zwalniają na krawędziach, dając wrażenie krzywizny. Dwa kolory dają głębokość, choć bliższe spojrzenie ujawnia, że żaden z nich nie wydaje się być z przodu - niektóre białe kropki przecinają czarne kropki, a niektóre czarne na białym. Pozwala nam odwrócić pozorny kierunek cylindra, koncentrując się na jednym kolorze na drugim. Co ważne dla naukowców, złudzenie składa się zarówno z dyskretnych szczegółów w postaci kropek, jak i całościowego obrazu w postaci cylindra. Oba pozwalają im zobaczyć, które elementy ich uczestnicy badania preferują.
Poproszono 50 dorosłych, z których żaden nie miał autyzmu, aby obejrzeli iluzję, a kiedy to robili, badacze obserwowali ich - przynajmniej ich źrenice. Chcieli sprawdzić, czy ich źrenic szybko zmieniają rozmiar w trakcie eksperymentu lub pozostają bez zmian. Jeśli zmieniły rozmiar, wskazywały, że uczestnicy przełączali się między białymi i czarnymi kropkami - tzn. Skupiali się na szczegółach obrazów. Jeśli ich źrenice pozostali w tym samym stanie, prawdopodobnie skupili się na obu jednocześnie, co oznacza, że widzieli obraz jako całość. Co najważniejsze, obie metody percepcji wytwarzają tę samą iluzję cylindra. Ale jak to robią, to się różni.
Zorientowany na szczegóły
Przed przystąpieniem do testu wszyscy badani wzięli na siebie iloraz spektrum autyzmu, kwestionariusz, który mierzy różne zachowania związane z autyzmem. Wyższe wyniki wskazują na większą korelację z cechami autystycznymi. Kiedy sparowali wyniki testu z pomiarami rozszerzenia i skurczu źrenicy, zauważyli, że są one wyraźnie powiązane. Ci, których źrenice zmieniały się z większą częstotliwością, również zgłaszali więcej cech autystycznych. Było to kolejne potwierdzenie teorii, że osoby z autyzmem mają tendencję do skupiania się na konkretnych szczegółach, a nie na całych obrazach.
Pamiętaj, że u żadnego z badanych nie stwierdzono formalnie autyzmu, a żaden z ich wyników nie wykazał, że powinny być. W rzeczywistości średnia wartość wyników testu była zbliżona do średniej. Ale autyzm jest spektrum i wszyscy gdzieś leżymy. Nawet u osób nominalnie przeciętnych tendencja do cech autystycznych była związana ze skłonnością do skupiania się na szczegółach nad całościowymi obrazami. Dodaje kolejne dowody na to, że autyzm zmienia sposób przetwarzania informacji wizualnych i podpowiada, że wykracza poza osoby z rozpoznaniem zaburzenia. Naukowcy twierdzą, że pomiar zmian wielkości źrenicy może potencjalnie służyć jako inny sposób diagnozowania autyzmu.
Wyniki są wciąż nieco wstępne, więc jest zbyt wcześnie, aby wyciągać konkretne wnioski na podstawie ich pracy. Wszystkie ankiety zostały zgłoszone samodzielnie, co może nieco zniekształcić wyniki. W badaniu wzięli udział uczestnicy bez autyzmu, co oznacza, że powinniśmy zobaczyć podobne prace u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, aby potwierdzić ich wyniki.
Ale dzięki większej ilości badań autorzy uważają, że ich badania mogą być wykorzystane do oceny osób z autyzmem, które nie są werbalne, co może się zdarzyć u dzieci. Dałoby to lekarzom i nauczycielom sposób na uzyskanie informacji od tych, którzy mogą nie być w stanie sami tego przekazać.
Oryginał tekstu : link
Bezpośredni link do badań : link
A to w temacie artykułu : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16269366
EDIT:
CEL TESTU
Czarne kropki w kilku miejscach są nad białymi - a raz vice versa. Celem badania była obserwacja źrenic, co by sugerowało, że badany obserwuje konkretne kropki a nie całość. Mózg człowiek neurotropowego ma tendencje do uogólniania - widzi las, zamiast poszczególnych drzew (kropki zamiast walca) - natomiast człowieka ze spektrum autystycznego (Zespół Aspergera, Wysoko Funkcyjny Autyzm czy też trzy stopnie po prostu Autyzmu).
BADANIA SĄ RÓWNIEŻ ZALINKOWANE !!!
Chcę wspomnieć, że autyzm nie jest chorobą - jest innym sposobem funkcjonowania mózgu i to od urodzenia. Diagnoza ASD polega na analizie zachowań z dzieciństwa / okresu dojrzewania / relacji społecznych / zainteresowań. Jest również cała masa rzeczy współwystępujących takich jak zaburzenia integracji sensorycznej.
ps : blog ma również inne posty :) link
Wariancja genu ludzko-neandertalskiego jest związana z autyzmem
Michau
kwietnia 12, 2019
Specyficzna struktura genetyczna pojawiła się stosunkowo niedawno i to przy „niespotykanej” szybkości jak na ewolucję.
Struktura, która reprezentuje największą znaną różnicę genetyczną między ludźmi a neandertalczykami, również predysponuje ludzi do autyzmu.
Międzynarodowy zespół naukowców pod kierownictwem naukowca genomu UW Medicine Evan Eichler opublikował wyniki badań w Nature .
Struktura obejmuje segment DNA na chromosomie 16, który zawiera 28 genów. Ten segment jest otoczony przez bloki DNA, których sekwencje powtarzają się w kółko.
Takie odcinki powielonego DNA, zwane wariantami liczby kopii, są powszechne w ludzkim genomie i często zawierają wiele kopii genów. Chociaż większość wariantów liczby kopii wydaje się nie mieć negatywnego wpływu na zdrowie, niektóre z nich są związane z autyzmem.
Jednakże, gdy obie nici segmentu DNA są otoczone przez wysoce identyczne sekwencje, które mogą być podatne na duże różnice w liczbie kopii, w tym delecję, duplikację i inne zmiany podczas procesu podziału komórki. W tym przypadku usunięcie, które powoduje utratę 28 genów segmentu, powoduje autyzm.
Rekonstrukcja kryminalistyczna Homo neanderthalensis. Obraz zaadaptowany z informacji prasowej University of Washington.
W nowym badaniu naukowcy ustalili, że ta struktura, zlokalizowana w regionie chromosomu 16 oznaczonym 16p11.2, pojawiła się po raz pierwszy w naszym genomie przodków około 280 000 lat temu, na krótko przed pojawieniem się współczesnych ludzi, Homo sapiens. Struktury tej nie widać w żadnym innym naczelnym - nie ma w szympansach, gorylach, orangutanach ani nie ma w genomach naszych najbliższych krewnych, neandertalczyków i denisowian. Jednak dzisiaj, pomimo faktu, że struktura jest stosunkowo nową zmianą genetyczną, znajduje się w genomach ludzi na całym świecie.
„Większość duplikacji w naszym genomie ma miliony lat, a szybkość, z jaką ta struktura przekształciła nasz genom, jest bezprecedensowa” - powiedział współautor Eichler, profesor nauk genomowych i badacz Instytutu Medycznego Howarda Hughesa.
„Szeroka i szybka dystrybucja tych wariantów liczby kopii sugeruje, że geny w powtarzających się sekcjach zapewniają korzyści, które przewyższają wady, które pojawiają się wraz ze zwiększonym ryzykiem autyzmu u niektórych potomstwa, powinno spowodować usunięcie genu".
Warianty liczby kopii mogą odgrywać ważną rolę w ewolucji człowieka, ponieważ jako gatunek jesteśmy stosunkowo jednorodni genetycznie.
„Gdybyście wyjęli dwa szympansy z naturalnego środowiska, miałyby one dwa razy więcej różnic genetycznych w swoich genomach niż moglibyście zobaczyć między dwoma przypadkowymi ludźmi. Natomiast orangutany mają trzy razy więcej różnic.
Posiadanie tych struktur oznacza, że my jako homo sapiens mamy sposób na radykalną restrukturyzację naszego genomu w bardzo krótkim czasie, co doprowadzi do zmian, które w przeciwnym razie mogą wymagać setek milionów lat ewolucji, ale kosztem zwiększonego ryzyka autyzmu i innych neuropsychiatrycznych zaburzeń ”
Posiadanie tych struktur oznacza, że my jako homo sapiens mamy sposób na radykalną restrukturyzację naszego genomu w bardzo krótkim czasie, co doprowadzi do zmian, które w przeciwnym razie mogą wymagać setek milionów lat ewolucji, ale kosztem zwiększonego ryzyka autyzmu i innych neuropsychiatrycznych zaburzeń ”
Jedną z zalet różnych wariantów liczby kopii jest to że, zawierają one wiele kopii genów, które mogą mutować i zdobywać nowe, potencjalnie przydatne funkcje.
Rekonstrukcja głowy mężczyzny neandertalczyka po lewej i czaszki neandertalczyka. Jeden gen zidentyfikowany przez UW Medicine i innych badaczy może być pierwszym zidentyfikowanym, który odróżnia ludzi od neandertalczyków. Obraz NeuroscienceNews.com został zaadaptowany z informacji prasowej University of Washington.
Szczególnie interesujący dla naukowców był gen w wariancie liczby kopii 16p11.2 zwany BOLA2, którego wiele kopii znaleziono w obu regionach flankujących.
Białko BOLA2 w ludzkich komórkach wydaje się tworzyć kompleks z innym białkiem, zwanym glutaredoksyną 3, które umożliwia komórkom skuteczniejsze wychwytywanie żelaza i udostępnianie go białkom, które tego wymagają. Efekt ten wydaje się być najbardziej widoczny we wczesnym rozwoju komórek.
Białko BOLA2 w ludzkich komórkach wydaje się tworzyć kompleks z innym białkiem, zwanym glutaredoksyną 3, które umożliwia komórkom skuteczniejsze wychwytywanie żelaza i udostępnianie go białkom, które tego wymagają. Efekt ten wydaje się być najbardziej widoczny we wczesnym rozwoju komórek.
„Ta umiejętność pomagania ludziom w zdobywaniu i wykorzystywaniu tego niezbędnego pierwiastka we wczesnym okresie życia może przynieść znaczące korzyści, które przewyższają ryzyko posiadania potomstwa z autyzmem” - powiedział Eichler.
Oprócz BOLA2 wydaje się, że mutacje w obrębie wariantów wariantu liczby kopii stworzyły nowe białko utworzone przez fuzję dwóch regionów genu BOLA2 z trzema regionami innego genu. Ten nowy gen może być pierwszym całkowicie nowym genem, który odróżnia ludzi od naszych neandertalskich i starożytnych kuzynów hominin - powiedział Eichler. Dokładnie jaka rola nowego białka, które tworzy, pozostaje nieznana. „Będziemy współpracować z innymi zespołami badawczymi, aby dowiedzieć się, co robi, ale jak dotąd nie mamy pojęcia”.
Źródło: Robert Sanders - University of Washington
Image Source: Te zdjęcia NeuroscienceNews.com zostały zaadaptowane z informacji prasowej University of Washington.
Original Research: Abstractza „Pojawienie się rodziny genów specyficznych dla Homo sapiens i wrażliwości chromosomów 16p11.2 CNV” Xander Nuttle, Giuliana Giannuzzi, Michael H. Duyzend, Joshua G. Schraiber, Iñigo Narvaiza, Peter H. Sudmant, Osnat Penn, Giorgia Chiatante, Maika Malig, John Huddleston, Chris Benner, Francesca Camponeschi, Simone Ciofi-Baffoni, Holly AF Stessman, Maria CN Marchetto, Laura Denman, Lana Harshman, Carl Baker, Archana Raja, Kelsi Penewit, Nicolette Janke, W. Joyce Tang, Mario Ventura , Lucia Banci, Francesca Antonacci, Joshua M. Akey, Chris T. Amemiya, Fred H. Gage, Alexandre Reymond i Evan E. Eichler w Nature . Opublikowano online 3 sierpnia 2016 doi: 10.1038 / nature19075
Image Source: Te zdjęcia NeuroscienceNews.com zostały zaadaptowane z informacji prasowej University of Washington.
Original Research: Abstractza „Pojawienie się rodziny genów specyficznych dla Homo sapiens i wrażliwości chromosomów 16p11.2 CNV” Xander Nuttle, Giuliana Giannuzzi, Michael H. Duyzend, Joshua G. Schraiber, Iñigo Narvaiza, Peter H. Sudmant, Osnat Penn, Giorgia Chiatante, Maika Malig, John Huddleston, Chris Benner, Francesca Camponeschi, Simone Ciofi-Baffoni, Holly AF Stessman, Maria CN Marchetto, Laura Denman, Lana Harshman, Carl Baker, Archana Raja, Kelsi Penewit, Nicolette Janke, W. Joyce Tang, Mario Ventura , Lucia Banci, Francesca Antonacci, Joshua M. Akey, Chris T. Amemiya, Fred H. Gage, Alexandre Reymond i Evan E. Eichler w Nature . Opublikowano online 3 sierpnia 2016 doi: 10.1038 / nature19075
Książka - "The Prehistory of Autism"
Michau
kwietnia 12, 2019
Lektura na dziś. Podaje dalej i wracam do czytania - PDF jest na licencji CC.
Link do pobrania :
https://drive.google.com/open?id=16E99VfHmZNCjs5fGCJCsseoIKQ65vm-b
Text copyright © 2016 Penny Spikins and Barry Wright Cover image: Katya Zenina This version is published under a Creative Commons Attribution-NonCommercialNoDerivatives licence. This licence allows the content to be downloaded and shared with others, as long as attribution is credited to the original. The content may not be re-used commercially or altered in any way, including re-use of only extracts or parts.
