poniedziałek, 29 lipca 2019

"Autyzm, Asperger i Mensa" - HackingSociety

lipca 29, 2019




Polecam tu zajrzeć : https://hackingthesociety.blogspot.com/2019/07/autyzm-asperger-i-mensa.html

 Baaaardzo wartościowy wpis. O tym czym autyzm jest i o tym czym on nie jest. I jak to w naszym radosnym kraju się zyje z ASC ( autism spectrum condition)

 cytaty : 
"Osoby nieautystyczne realizują swoje kontakty społeczne w dużej mierze naturalnie, posługując się automatyzmami. Osoby w spektrum muszą natomiast aktywnie myśleć nad zależnościami międzyludzkimi."

Czytaj więcej
By
Etykiety: , , , ,

czwartek, 27 czerwca 2019

By
Etykiety: , ,

czwartek, 20 czerwca 2019

By
Etykiety: , , ,

środa, 17 kwietnia 2019

By
Etykiety: , , , , ,

poniedziałek, 15 kwietnia 2019

Zaburzenia ze spektrum autyzmu - efektywne techniki pracy - dr Anna Waligórska

kwietnia 15, 2019


Zaburzenia ze spektrum autyzmu - efektywne techniki pracy - dr Anna Waligórska


dr Anna Waligórska - psycholog, adiunkt w Katedrze Komunikacji Wizualnej na Wydziale Psychologii Uniwersytetu SWPS. Specjalizuje się w terapeutycznych i komunikacyjnych funkcjach przekazu wizualnego oraz zagadnieniach myślenia narracyjnego w terapii, szczególnie u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Posiada doświadczenie w pracy z dziećmi i młodzieżą ze spektrum autyzmu, a także pracy z zespołami pedagogicznymi przy tworzeniu strategii włączenia społecznego osób z ASD, prowadzeniu grup kompetencji społecznych dla osób z Zespołem Aspergera.



Czytaj więcej
By
By
Etykiety: , , , , , ,

niedziela, 14 kwietnia 2019

Jak mieszanie się z Neandertalczykami mogło wpłynąć na populacje ludzką

kwietnia 14, 2019



Dopiero zaczynamy rozumieć efekty hybrydyzacji z Neandertalczykami.
 "Sapiens neandertal comparison en blackbackground" 

 Jednym z najbardziej fascynujących aspektów ludzkiego genomu jest to, co ujawnia o naszym enigmatycznym wymarłym rodzeństwie, Neandertalczykach. Dwa przedruki bioRxiv (Harris i Nielsen oraz Juric i in.), dały nam nowe spojrzenie na wpływ domieszki neandertalskiej na starożytne populacje Homo sapiens, co ma wpływ na filogenetyczne relacje pomiędzy tymi dwoma hominidami. Nawet jeśli są to wciąż wstępne ustalenia, uważam, że są one na tyle istotne, że uzasadniają dyskusję na forum ewolucji .

 W przypadku, gdy nie jesteś na bieżąco z najnowszymi badaniami Neandertalczyków, trochę wstępu dla w porządku. Najnowsze szacunki wskazują, że Neandertalczycy i ludzie mieli prawdopodobnie ostatniego wspólnego przodka w przedziale 550-765 tys. lat temu. Z sekwencjonowania neandertalskich genomów mitochondrialnych i jądrowych dowiedzieliśmy się, że w miarę jak homo sapiens rozprzestrzeniają się z Afryki, dochodziło do hybrydyzacji pomiędzy grupami ludzi i neandertalczyków w Europie i Azji, co skutkowało zróżnicowanym stopniem (~2-4%) pochodzenia neandertalskiego wśród współczesnych populacji nieafrykańskich. Dowiedzieliśmy się również, że populacje neandertalczyków były dość małe, utrzymując efektywną liczebność populacji na poziomie zaledwie ~1,000 przez około 400,000 lat (patrz lista referencyjna na końcu tego postu do cytatów i dalszej lektury).

 Jak domieszka z neandertalczykami wpłynęła na populacje ludzkie? Niektóre z alleli z populacji neandertalczyków wydają się zapewniać przewagę adaptacyjną dla osób niebędących Afrykanami, szczególnie dla włosów i koloru skóry. Są to jednak tylko niewielka część alleli pochodzących z neandertalczyków. Istnieją duże, zachowane obszary ludzkiego genomu, gdzie pochodzenie neandertalskie wydaje się być wyczerpane, co sugeruje, że istnieje selekcja przeciwko większości alleli funkcjonalnych pochodzących od neandertalczyków. Ale co ten wybór oznacza dla naszej historii ewolucyjnej? Czy wynikało to z hybrydowej niezgodności pomiędzy Neandertalczykami a ludźmi? Czy też te allele były również szkodliwe dla Neandertalczyków?

 W "The genetic cost of Neanderthals introgression" Kelley Harris i Rasmus Nielsen przetestowali potencjalne efekty fitness alleli neandertalczyków w genomach ludzkich. Pomiary względnej wydolności w symulacjach historii demograficznej Neandertalczyków i ludzi w różnych scenariuszach ewolucyjnych były zgodne z hipotezą, że Neandertalczycy ukrywali dużą liczbę słabo szkodliwych alleli z powodu dryfu genetycznego w ich niezwykle małej efektywnej liczebności populacji, a introgresja alleli neandertalczyków w większe populacje ludzkie zaowocowała efektami selekcji wystarczająco silnymi, aby uwzględnić wyczerpanie się alleli neandertalczyków w całym ludzkim genomie. Autorzy sugerują, że w związku z tym nie jest konieczne powoływanie się na niezgodność hybrydową w celu wyjaśnienia selekcji w odniesieniu do alleli neandertalczyków. Co więcej, hipotezują oni, że introgresja tych alleli mogła mieć wpływ na ładunek mutacyjny nie-afrykanów w takim samym stopniu, w jakim hipoteza ta dotyczyła wąskiego gardła poza Afryką.

 W "The strength of selection against Neanderthal introgression" Ivan Juric, Simon Aeschbacher i Graham Coop również zbadali, w jaki sposób domieszka neandertalska wpłynęła na populacje ludzkie. Dopasowują one model do wzorców pochodzenia neandertalskiego, aby oszacować skutki selekcji w stosunku do alleli neandertalczyków, i stwierdzono - tak jak Harris i Nielsen - że wzorce pochodzenia neandertalskiego u współczesnych ludzi najlepiej tłumaczy się słabą selekcją oczyszczającą. Juric i wsp. doszli również do wniosku, że selekcja ta była związana z wielkością populacji; chociaż skutecznie neutralne w małych populacjach neandertalczyków, allele te były słabo szkodliwe, a zatem poddawane selekcji oczyszczającej w większych populacjach ludzkich. Co więcej, zakładają one, że silniejsza selekcja oczyszczająca na chromosomie X, jak również uprzedzenia płciowe pomiędzy neandertalczykami i ludzkimi kobietami, mogą być odpowiedzialne za obniżony poziom pochodzenia neandertalskiego obserwowany na tym chromosomie. (Ta stronnicza pod względem płci domieszka może potencjalnie tłumaczyć również brak genomów mitochondrialnych pochodzenia neandertalskiego w populacjach ludzkich).
Godny uwagi jest fakt, że obie grupy pracujące niezależnie, wykorzystując metody komplementarne, doszły do podobnych wniosków. Obie grupy podkreślają, że selekcja przeciwko szkodliwym allelom, a nie hybrydowym niezgodnościom, najprawdopodobniej odpowiada za wzorce pochodzenia neandertalskiego we współczesnych populacjach ludzkich. Nawet jeśli efekt każdego allelu byłby niewielki, łącznie musiałyby one być dość znaczące, a zatem wczesne hybrydy ludzkie i neandertalskie prawdopodobnie doświadczyły znacznego obniżenia sprawności z powodu tej introgresji. Juric et al. oraz Harris i Kelley szacują, że przeciętny osobnik z grupy F1 byłby w stanie przenieść gdzieś pomiędzy zdumiewającym spadkiem sprawności fizycznej o 40 do 94% w porównaniu do współczesnych ludzi.

 Co jest dla mnie szczególnie fascynujące, to fakt, że obie grupy badawcze również odkryły, że wzorce pochodzenia neandertalskiego we współczesnych populacjach ludzkich nie zostały wyjaśnione przez hybrydową niekompatybilność. Skutkiem tego jest oczywiście osłabienie argumentu, że ludzie i neandertalczycy byli odrębnymi gatunkami. Nie mam wątpliwości, że wielu ludzi odniesie to pytanie tak daleko od rozstrzygnięcia! Kolejnym pytaniem, które naprawdę mnie interesuje, jest to, czy duża liczba szkodliwych alleli obecnych w populacjach neandertalczyków przyczyniła się w pewnym stopniu do ich wymarcia. Juric et al. ostrzega jednak, że bezpośrednia zależność przyczynowo-skutkowa będzie trudna do zidentyfikowania, nie tylko z powodu adaptacji genetycznych, miękkiej selekcji i skutków epistatyki, ale także z powodu adaptacji kulturowych Neandertalczyków (które nie pojawią się w genomie), które mogą zrównoważyć takie wady. Rozwiązywanie tego konkretnego problemu może należeć do archeologów i paleontologów.
Te nowe odkrycia wzbogacają rosnący zasób wiedzy pochodzącej z zastosowania metod sekwencjonowania następnej generacji w starożytnych badaniach DNA, które, jak sądzę, znacznie przekraczają oczekiwania większości z nas pracujących w tej dziedzinie dziesięć lat temu. Oczywiście, te dwie prace są nadal na etapie przeddruku, co oznacza, że nie zostały jeszcze poddane ocenie środowiska naukowego, a zatem ich wnioski pozostają tymczasowe. Uważam jednak, że ich wnioski zasługują na dyskusję w czasie trwania procesu przeglądu. Fakt, że obie grupy badawcze osiągnęły takie same wyniki, stosując różne podejścia, naprawdę wzmacnia moje zaufanie do ich interpretacji. To ekscytujący czas na studiowanie ewolucji człowieka!
zródło : link
Czytaj więcej
By

Szeroko zakrojone badania danych genetycznych pokazują, że ludzie wciąż ewoluują.

kwietnia 14, 2019





Szeroko zakrojone badania danych genetycznych pokazują, że ludzie wciąż ewoluują.

 Nowe badania wykazały, że warianty genetyczne związane z chorobą Alzheimera i ciężkim paleniem są rzadsze u osób o dłuższym okresie życia, co sugeruje, że naturalna selekcja eliminuje te niekorzystne warianty w niektórych populacjach. 

 W badaniu analizującym genomy 210.000 osób w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii, naukowcy z Uniwersytetu Columbia stwierdzili, że warianty genetyczne związane z chorobą Alzheimera i paleniem papierosów występują rzadziej u osób o dłuższej żywotności, co sugeruje, że naturalna selekcja eliminuje te niekorzystne warianty w obu populacjach.

 Naukowcy dalej odkrywają, że zestawy mutacji genetycznych, które predysponują ludzi do chorób serca, wysokiego cholesterolu, otyłości i astmy, pojawiają się rzadziej u osób, które żyły dłużej i których geny są w związku z tym bardziej podatne na przenoszenie i rozprzestrzenianie się w populacji. Wyniki są publikowane w numerze PLOS Biology z 5 września.

 "To subtelny sygnał, ale znajdujemy dowody genetyczne, że selekcja naturalna ma miejsce we współczesnych populacjach ludzkich", powiedział współautor badań Joseph Pickrell, genetyk ewolucyjny w Columbia and New York Genome Center.

 Nowe, korzystne cechy ewoluują, gdy pojawiają się mutacje genetyczne, które zapewniają przewagę przetrwania. W miarę jak ocaleni z każdego pokolenia przekazują te korzystne mutacje, mutacje i ich cechy adaptacyjne stają się bardziej powszechne w całej populacji. Choć ewolucja złożonych cech, na przykład pozwalająca ludziom chodzić na dwóch nogach, może potrwać miliony lat, sama ewolucja zachodzi z każdym pokoleniem, ponieważ mutacje adaptacyjne stają się coraz częstsze w populacji.

 Rewolucja genomowa pozwoliła biologom dostrzec naturalny proces selekcji w działaniu poprzez udostępnienie schematu genetycznego setek tysięcy ludzi do porównania. Śledząc względny wzrost i upadek określonych mutacji w różnych pokoleniach ludzi, badacze mogą wywnioskować, które cechy się rozprzestrzeniają, a które kurczą.

 Naukowcy przeanalizowali genomy 60.000 osób z europejskiego pochodzenia, które zostały zidentyfikowane przez Kaiser Permanente w Kalifornii, oraz 150.000 osób w Wielkiej Brytanii, które zostały zidentyfikowane przez brytyjski Biobank. Aby zrekompensować względny brak osób starszych w Biobanku, naukowcy wykorzystali wiek rodziców uczestników w chwili śmierci jako wskaźnik zastępczy, ponieważ szukali wpływu konkretnych mutacji na przetrwanie.

 Wyróżniały się dwie zmiany poziomu populacji. U kobiet powyżej 70 roku życia, naukowcy zaobserwowali spadek częstotliwości występowania genu ApoE4 związanego z chorobą Alzheimera, co jest zgodne z wcześniejszymi badaniami wskazującymi, że kobiety z jednym lub dwoma kopiami genu umierają znacznie wcześniej niż kobiety bez niego. Badacze widzieli podobny spadek, począwszy od wieku średniego, w częstotliwości mutacji w genie CHRNA3 związanej z ciężkim paleniem u mężczyzn.

 Naukowcy byli zaskoczeni znalezieniem tylko dwóch wspólnych mutacji w całym ludzkim genomie, które silnie wpływają na przetrwanie. Duża siła ich analizy powinna była wykryć inne warianty, gdyby istniały, powiedzieli. Sugeruje to, że selekcja pozbyła się podobnych wariantów z populacji, nawet tych, które działają później w życiu jak geny ApoE4 i CHRNA3.

 "Może się zdarzyć, że mężczyźni, którzy nie noszą tych szkodliwych mutacji, mogą mieć więcej dzieci, albo że mężczyźni i kobiety, którzy żyją dłużej, mogą pomóc swoim wnukom, zwiększając ich szanse na przeżycie", powiedziała współautorka badania Molly Przeworski, biolog ewolucyjny z Columbii.

 Większość cech jest zdeterminowana przez dziesiątki do setek mutacji, a nawet w tak dużej próbce jak ta, ich wpływ na przetrwanie może być trudny do dostrzeżenia, mówili badacze. Aby ominąć ten problem, badali zestawy mutacji związanych z 42 wspólnymi cechami, od wzrostu do BMI, czyli wskaźnika masy ciała, i dla każdej osoby w badaniu określili, jaką wartość tej cechy powinni przewidzieć na podstawie ich genetyki i czy wpłynęła ona na przetrwanie.

 Okazało się, że predyspozycje do wysokiego cholesterolu i LDL "złego" cholesterolu, wysokiego wskaźnika masy ciała lub BMI, a choroba serca była związana z krótszymi okresami życia. W mniejszym stopniu predyspozycje do astmy były również związane z wcześniejszą śmiercią.

 Okazało się również, że ci genetycznie predysponowani do opóźnionego dojrzewania i noszenia dzieci żyli dłużej - jednoroczne opóźnienie w okresie dojrzewania obniżyło wskaźnik zgonów o 3 do 4 procent zarówno u mężczyzn, jak i kobiet; jednoroczne opóźnienie w okresie noszenia dzieci obniżyło wskaźnik zgonów o 6 procent u kobiet.

 Naukowcy przyjmują wyniki jako dowód, że warianty genetyczne wpływające na płodność rozwijają się w niektórych populacjach w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. Ostrzegają jednak, że środowisko również odgrywa pewną rolę, tak że cechy, które są obecnie pożądane, mogą nie występować w innych populacjach lub w przyszłości.

 "Środowisko ciągle się zmienia" - powiedział główny autor badania, Hakhamenesh Mostafavi, absolwent Columbii. "Cecha związana z dłuższym okresem życia w jednej z populacji, może już nie być pomocna.

 zródło : link
Czytaj więcej
By
Etykiety: , , , , ,

Trwająca naturalna selekcja przeciwko szkodliwym mutacjom genetycznym u ludzi

kwietnia 14, 2019







Przetrwanie gatunku ludzkiego w obliczu wysokiego tempa mutacji genetycznych pozostaje ważnym problemem w biologii ewolucyjnej. Mutacje są źródłem nowości dla tego gatunku, ale duża część tych zmian genetycznych może być również szkodliwa. Szacuje się, że noworodek ludzki ma ~70 nowych mutacji, których rodzice nie mieli. W projekcie prowadzonym przez Brighama i Szpitala Kobiet genetyka Shamila Sunyaeva, doktora i profesora Uniwersytetu Michigan Alexeya Kondrashova, naukowcy badali naturalną selekcję u ludzi.

 Ich wyniki są publikowane w nowym artykule w Science, gdzie informują, że jako gatunek, ludzie są w stanie kontrolować nagromadzenie szkodliwych mutacji, ponieważ każda dodatkowa mutacja dodana do genomu powoduje większe i większe konsekwencje, zmniejszając zdolność jednostki do przekazywania materiału genetycznego.

 Uszkodząca mutacja to taka, która prawdopodobnie koliduje z biologiczną funkcją, jaką gen pełni dla organizmu. Badacze przebadali próbki populacji z Europy, Azji i Afryki i stwierdzili znaczne uszczuplenie liczby osobników przenoszących dużą liczbę wysoce szkodliwych mutacji ogółem. Wyciągnęli oni wniosek, że jeśli nowa mutacja pojawi się w genomie, który już zawiera wiele szkodliwych mutacji, ma to silniejszy skutek niż gdyby pojawiła się w genomie z kilkoma innymi szkodliwymi mutacjami. Tak więc, im więcej szkodliwych mutacji niesie ze sobą genom, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo, że jednostka będzie w stanie wnieść potomstwo do następnego pokolenia.

 "Nasze badania sugerują, że naturalna selekcja przeciwko wysoce szkodliwym mutacjom genetycznym trwa u ludzi i że jest wspomagana przez synergiczne interakcje pomiędzy różnymi częściami ludzkiego genomu", powiedział Sunyaev.

 Ta obserwacja ma charakter ogólny i nie ogranicza się do gatunku ludzkiego. Ten sam efekt zaobserwowano niezależnie u much owocowych. Wyniki te pomagają również wyjaśnić inną wieloletnią zagadkę w biologii ewolucyjnej, jaką jest ewolucyjne utrzymanie reprodukcji seksualnej. Ponieważ płeć przetasowuje razem dwa genomy, może genomów z niewielką ilością mutacji i innych genomów z bardzo dużą ilością mutacji w każdym pokoleniu. Jeśli szkodliwe mutacje w genomie zachowują się synergistycznie, genomy z dużą liczbą szkodliwych mutacji najprawdopodobniej nie opuszczą potomstwa. Ewolucyjna teoria głosi zatem, że reproducenci seksualni mogą odnosić większe sukcesy niż reproducenci bezpłciowi, ponieważ są w stanie usunąć wiele szkodliwych mutacji z populacji z pojedynczymi genetycznymi zgonami po remiksowaniu genetycznym wywołanym płcią. To właśnie obserwuje się w tym badaniu.

 "Pokazując, że reproducenci seksualni, tacy jak ludzie i muchy owocowe, mają znacznie niższy odsetek osób z dużą liczbą wysoce szkodliwych mutacji, nasze badania dostarczają wsparcia dla teorii, które sugerują, że seks ma przewagę ewolucyjną w sensie deterministycznym", powiedział główny autor Mashaal Sohail, doktorant w dziedzinie biologii systemów na Uniwersytecie Harvarda "to znaczy, że seks musiał powstać w gatunku takim jak nasz własny, aby umożliwić bardziej efektywną selekcję naturalną, ponieważ wskaźnik mutacji jest zbyt wysoki, aby utrzymać go w inny sposób".

żródło : link
Polecam również to obejrzeć :)



Czytaj więcej
By
Etykiety: , , , , ,

sobota, 13 kwietnia 2019

Spuścizna Neandertalczyków, co po nich odziedziczyliśmy?

kwietnia 13, 2019



Populacje pozaafrykańskie mniej więcej 2 do 4 procent swojego pochodzenia wywodzą od Neandertalczyków. Niektórzy naukowcy szacują, że na przestrzeni tysięcy lat naszej koegzystencji w Eurazji doszło do co najmniej ok. 300 pojedynczych przypadków stosunków płciowych ludzko-neandertalskich zakończonych narodzinami płodnego potomstwa, które przekazało geny dalej (w ogóle odbytych stosunków było na pewno wielokrotnie więcej, a niepłodnego bądź takiego, którego linie później wymarły potomstwa zrodziło się z nich pewnie dużo). 

 Poszczególne osoby mogły odziedziczyć różne geny, które pochodziły od różnych Neandertalczyków. Żeby zebrać wszystkie jakie mamy, potrzebna by była próba co najmniej 1000 osób, bo każdy odziedziczył nieco inny pakiet genów neandertalskich. Jednak nawet gdyby zebrać neandertalskie DNA od wszystkich ludzi na Ziemi, nadal nie udałoby się zrekonstruować stuprocentowego Neandertalczyka - bo tylko 20 do 40% genomu neandertalskiego nadal krąży w naszym DNA, reszta zanikła (m.in. wskutek negatywnej selekcji niektórych genów).

 Od Neandertalczyków Nie-Afrykanie odziedziczyli, między innymi:

 - obniżenie poziomu dostosowania (darwinowskie: "fitness") o około 0.5% w porównaniu do Afrykanów
- cukrzyca typu 2 (niezależna od insuliny)
- zwiększone (w porównaniu do Afrykanów) ryzyko bezpłodności męskiej
- choroba Leśniowskiego-Crohna
- toczeń rumieniowaty 
- reumatoidalne zapalenie stawów (allel Rs12639456)
- skłonność do uzależnienia od palenia (allel Rs901033)
- nadmierna krzepliwość krwi (allel Rs3917862)
- niektóre inne schorzenia autoimmunologiczne
- żółciowa marskość wątroby
- niektóre wady wymowy i zaburzenia mowy
- być może dysleksja
- skłonność do długoterminowej depresji klinicznej
- zaburzenie afektywne dwubiegunowe (nagłe zmiany nastroju) 
- zwiększone (w porównaniu do Afrykanów) ryzyko zawału mięśnia sercowego
- modzele, odciski, rogowatość naskórka, stwardnienia skóry
- rogowacenie słoneczne
- brodawki łojotokowe
- zwiększone ryzyko miażdżycy tętnic wieńcowych
- problemy z kontrolowaniem czynności fizjologicznych
- bóle pęcherza moczowego
- zaburzenia dróg moczowych

 Ale domieszka neandertalska spowodowała również:

 - zwiększoną odporność na miejscowe patogeny
- prawdopodobnie autyzm
- pewne niewielkie zmiany w strukturze szkieletu
- zwiększony poziom keratyny
- zmiany strukturalne skóry, paznokci i włosów
- być może zwiększona częstość występowania niektórych alleli korelujących z wysoką inteligencją, np. Rs13188378(G)
- pewne zmiany w nasyceniu pigmentu
- niektóre recesywne haplotypy neandertalskie, gdy są w formie heterozygotycznej, maskują szkodliwe mutacje rdzennie ludzkie, co powoduje tak zwany efekt dominacyjnej heterozji, inaczej zwany efektem wigoru mieszańców
- zapewne lepsze przystosowanie do miejscowego klimatu i pożywienia



Czytaj więcej
By

Geny autyzmu połączone z wyższą inteligencją

kwietnia 13, 2019




Geny autyzmu połączone z wyższą inteligencją
Treading A Fine Line Between Intellectual Disability and Superiority
 (Cieńka linia pomiędzy niepełnosprawnością intelektualną a wyższością)


Geny autyzmu połączone z wyższą inteligencją: Treading A Fine Line Between Intellectual Disability and Superiority (Dokładna linia między niepełnosprawnością intelektualną a wyższością)

 Geny piszą scenariusz naszego życia, a historia autyzmu przejawia się w ciele w niezwykły sposób, który nauka wciąż próbuje odkryć. Naukowcy z Uniwersytetu w Edynburgu przeprowadzili wreszcie pierwsze definitywne kompleksowe badania mające na celu określenie poziomu inteligencji osób z genami związanymi z autyzmem. Wyniki badań, opublikowane w czasopiśmie "Molecular Psychiatry", stanowią krok naprzód w zrozumieniu roli autyzmu w inteligencji.

 "Nasze ustalenia pokazują, że zmienność genetyczna, która zwiększa ryzyko wystąpienia autyzmu, wiąże się z lepszymi zdolnościami poznawczymi u osób nieautystycznych", powiedział główny autor badania Toni-Kim Clarke, badacz z Uniwersytetu w Edynburgu w Szkocji, w komunikacie prasowym. "W miarę jak zaczynamy rozumieć, w jaki sposób warianty genetyczne związane z autyzmem wpływają na funkcjonowanie mózgu, możemy zacząć dalej rozumieć naturę autystycznej inteligencji.

 Naukowcy przeanalizowali próbki DNA 10.000 osób w Szkocji, a następnie przetestowali ich ogólne zdolności poznawcze. Kiedy zespół badawczy porównał geny każdej osoby z wynikami testów, znaleźli tych, którzy nigdy nie rozwinęli w pełni autyzmu, ale nosili geny związane z autyzmem, które uzyskały wyższy wynik.

 Badania genetyczne umożliwiły rozpoznanie podstawowych pytań dotyczących tego, w jaki sposób natura rządzi zdolnościami i niepełnosprawnością ludzi w życiu, a jednym z nich jest autyzm. W przybliżeniu u co 68 urodzonych dzieci zdiagnozowano autyzm jako zaburzenie spektrum zaburzeń autystycznych (ASD), zgodnie z danymi Centrum Zwalczania i Zapobiegania Chorobom. Prawie połowa dzieci (46%), u których zdiagnozowano ASD ma ponadprzeciętną zdolność intelektualną, jednak różni się ona w zależności od osoby.

 Ci, którzy mają geny autyzmu, ale nie pasują do diagnozy, urodzili się z pewną przewagą. Ich mózg jest w stanie rozwiązywać problemy matematyczne, dokonywać rozumowania przestrzennego i opracowywać rozwiązania w inny sposób niż te, które nie posiadają genów autyzmu. Ponad połowa osób, u których zdiagnozowano autyzm, może być wszędzie, od umiarkowanie do poważnie upośledzonych w zdolności funkcjonowania mózgu. Wyraźny rozdźwięk pomiędzy wyższą i niższą inteligencją, jaką geny autyzmu obecne są u ludzi, może pewnego dnia odblokować klucz do przyszłego postępowania z ASD. Jasne światło na wewnętrzną pracę mózgu urodzonego z przewagą, pozwoli na dalsze badania nie tylko w kierunku zrozumienia autyzmu, ale także naturalnych zdolności intelektualnych.

 Zespół zdecydował się przenieść go na następny poziom, honując w 921 australijskich dorastających bliźniaków. Ponownie, ci, którzy mieli geny związane z autyzmem, ale nie zdiagnozowane zaburzenie również mieli przewagę intelektualną. Po potwierdzeniu pierwotnych ustaleń, naukowcy byli pewni związku między autyzmem a inteligencją.

 Podejrzewa się, że związek między autyzmem a lepszą funkcją poznawczą jest szeroko sugerowany za dobrze znany "syndrom Doliny Krzemowej" oraz filmy takie jak "Rain Man", a także w literaturze popularnej", powiedział w komunikacie prasowym współautor badania Nick Martin, profesor z Queensland Institute for Medical Research. "Badanie to sugeruje, że geny na autyzm mogą w rzeczywistości przyznawać, przeciętnie, niewielką przewagę intelektualną tym, którzy je noszą, pod warunkiem, że autyzm ich nie dotyczy".

 Źródło: Clarke TK, McIntosh AM, Lupton MK, Pujals-Fernandez AM, Starr J, i Davies G, et al. Powszechne ryzyko poligeniki dla spektrum zaburzeń autyzmu (ASD) jest związane ze zdolnościami poznawczymi w populacji ogólnej. Psychiatria molekularna. 2015..
Źródło :
 https://www.medicaldaily.com/autism-genes-linked-higher-intelligence-treading-fine-line-between-intellectual-325798

 https://www.dailymail.co.uk/health/article-2988410/Autism-linked-higher-intelligence-People-genes-related-condition-scored-better-mental-ability-tests.html
Czytaj więcej
By