Szeroko zakrojone badania danych genetycznych pokazują, że ludzie wciąż ewoluują.
Michau
kwietnia 14, 2019
Szeroko zakrojone badania danych genetycznych pokazują, że ludzie wciąż ewoluują.
Nowe badania wykazały, że warianty genetyczne związane z chorobą Alzheimera i ciężkim paleniem są rzadsze u osób o dłuższym okresie życia, co sugeruje, że naturalna selekcja eliminuje te niekorzystne warianty w niektórych populacjach.
W badaniu analizującym genomy 210.000 osób w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii, naukowcy z Uniwersytetu Columbia stwierdzili, że warianty genetyczne związane z chorobą Alzheimera i paleniem papierosów występują rzadziej u osób o dłuższej żywotności, co sugeruje, że naturalna selekcja eliminuje te niekorzystne warianty w obu populacjach.
Naukowcy dalej odkrywają, że zestawy mutacji genetycznych, które predysponują ludzi do chorób serca, wysokiego cholesterolu, otyłości i astmy, pojawiają się rzadziej u osób, które żyły dłużej i których geny są w związku z tym bardziej podatne na przenoszenie i rozprzestrzenianie się w populacji. Wyniki są publikowane w numerze PLOS Biology z 5 września.
"To subtelny sygnał, ale znajdujemy dowody genetyczne, że selekcja naturalna ma miejsce we współczesnych populacjach ludzkich", powiedział współautor badań Joseph Pickrell, genetyk ewolucyjny w Columbia and New York Genome Center.
Nowe, korzystne cechy ewoluują, gdy pojawiają się mutacje genetyczne, które zapewniają przewagę przetrwania. W miarę jak ocaleni z każdego pokolenia przekazują te korzystne mutacje, mutacje i ich cechy adaptacyjne stają się bardziej powszechne w całej populacji. Choć ewolucja złożonych cech, na przykład pozwalająca ludziom chodzić na dwóch nogach, może potrwać miliony lat, sama ewolucja zachodzi z każdym pokoleniem, ponieważ mutacje adaptacyjne stają się coraz częstsze w populacji.
Rewolucja genomowa pozwoliła biologom dostrzec naturalny proces selekcji w działaniu poprzez udostępnienie schematu genetycznego setek tysięcy ludzi do porównania. Śledząc względny wzrost i upadek określonych mutacji w różnych pokoleniach ludzi, badacze mogą wywnioskować, które cechy się rozprzestrzeniają, a które kurczą.
Naukowcy przeanalizowali genomy 60.000 osób z europejskiego pochodzenia, które zostały zidentyfikowane przez Kaiser Permanente w Kalifornii, oraz 150.000 osób w Wielkiej Brytanii, które zostały zidentyfikowane przez brytyjski Biobank. Aby zrekompensować względny brak osób starszych w Biobanku, naukowcy wykorzystali wiek rodziców uczestników w chwili śmierci jako wskaźnik zastępczy, ponieważ szukali wpływu konkretnych mutacji na przetrwanie.
Wyróżniały się dwie zmiany poziomu populacji. U kobiet powyżej 70 roku życia, naukowcy zaobserwowali spadek częstotliwości występowania genu ApoE4 związanego z chorobą Alzheimera, co jest zgodne z wcześniejszymi badaniami wskazującymi, że kobiety z jednym lub dwoma kopiami genu umierają znacznie wcześniej niż kobiety bez niego. Badacze widzieli podobny spadek, począwszy od wieku średniego, w częstotliwości mutacji w genie CHRNA3 związanej z ciężkim paleniem u mężczyzn.
Naukowcy byli zaskoczeni znalezieniem tylko dwóch wspólnych mutacji w całym ludzkim genomie, które silnie wpływają na przetrwanie. Duża siła ich analizy powinna była wykryć inne warianty, gdyby istniały, powiedzieli. Sugeruje to, że selekcja pozbyła się podobnych wariantów z populacji, nawet tych, które działają później w życiu jak geny ApoE4 i CHRNA3.
"Może się zdarzyć, że mężczyźni, którzy nie noszą tych szkodliwych mutacji, mogą mieć więcej dzieci, albo że mężczyźni i kobiety, którzy żyją dłużej, mogą pomóc swoim wnukom, zwiększając ich szanse na przeżycie", powiedziała współautorka badania Molly Przeworski, biolog ewolucyjny z Columbii.
Większość cech jest zdeterminowana przez dziesiątki do setek mutacji, a nawet w tak dużej próbce jak ta, ich wpływ na przetrwanie może być trudny do dostrzeżenia, mówili badacze. Aby ominąć ten problem, badali zestawy mutacji związanych z 42 wspólnymi cechami, od wzrostu do BMI, czyli wskaźnika masy ciała, i dla każdej osoby w badaniu określili, jaką wartość tej cechy powinni przewidzieć na podstawie ich genetyki i czy wpłynęła ona na przetrwanie.
Okazało się, że predyspozycje do wysokiego cholesterolu i LDL "złego" cholesterolu, wysokiego wskaźnika masy ciała lub BMI, a choroba serca była związana z krótszymi okresami życia. W mniejszym stopniu predyspozycje do astmy były również związane z wcześniejszą śmiercią.
Okazało się również, że ci genetycznie predysponowani do opóźnionego dojrzewania i noszenia dzieci żyli dłużej - jednoroczne opóźnienie w okresie dojrzewania obniżyło wskaźnik zgonów o 3 do 4 procent zarówno u mężczyzn, jak i kobiet; jednoroczne opóźnienie w okresie noszenia dzieci obniżyło wskaźnik zgonów o 6 procent u kobiet.
Naukowcy przyjmują wyniki jako dowód, że warianty genetyczne wpływające na płodność rozwijają się w niektórych populacjach w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. Ostrzegają jednak, że środowisko również odgrywa pewną rolę, tak że cechy, które są obecnie pożądane, mogą nie występować w innych populacjach lub w przyszłości.
"Środowisko ciągle się zmienia" - powiedział główny autor badania, Hakhamenesh Mostafavi, absolwent Columbii. "Cecha związana z dłuższym okresem życia w jednej z populacji, może już nie być pomocna.
zródło : link
