Szeroko zakrojone badania danych genetycznych pokazują, że ludzie wciąż ewoluują.
Nowe badania wykazały, że warianty genetyczne związane z chorobą Alzheimera i ciężkim paleniem są rzadsze u osób o dłuższym okresie życia, co sugeruje, że naturalna selekcja eliminuje te niekorzystne warianty w niektórych populacjach.
W badaniu analizującym genomy 210.000 osób w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii, naukowcy z Uniwersytetu Columbia stwierdzili, że warianty genetyczne związane z chorobą Alzheimera i paleniem papierosów występują rzadziej u osób o dłuższej żywotności, co sugeruje, że naturalna selekcja eliminuje te niekorzystne warianty w obu populacjach.
Naukowcy dalej odkrywają, że zestawy mutacji genetycznych, które predysponują ludzi do chorób serca, wysokiego cholesterolu, otyłości i astmy, pojawiają się rzadziej u osób, które żyły dłużej i których geny są w związku z tym bardziej podatne na przenoszenie i rozprzestrzenianie się w populacji. Wyniki są publikowane w numerze PLOS Biology z 5 września.
"To subtelny sygnał, ale znajdujemy dowody genetyczne, że selekcja naturalna ma miejsce we współczesnych populacjach ludzkich", powiedział współautor badań Joseph Pickrell, genetyk ewolucyjny w Columbia and New York Genome Center.
Nowe, korzystne cechy ewoluują, gdy pojawiają się mutacje genetyczne, które zapewniają przewagę przetrwania. W miarę jak ocaleni z każdego pokolenia przekazują te korzystne mutacje, mutacje i ich cechy adaptacyjne stają się bardziej powszechne w całej populacji. Choć ewolucja złożonych cech, na przykład pozwalająca ludziom chodzić na dwóch nogach, może potrwać miliony lat, sama ewolucja zachodzi z każdym pokoleniem, ponieważ mutacje adaptacyjne stają się coraz częstsze w populacji.
Rewolucja genomowa pozwoliła biologom dostrzec naturalny proces selekcji w działaniu poprzez udostępnienie schematu genetycznego setek tysięcy ludzi do porównania. Śledząc względny wzrost i upadek określonych mutacji w różnych pokoleniach ludzi, badacze mogą wywnioskować, które cechy się rozprzestrzeniają, a które kurczą.
Naukowcy przeanalizowali genomy 60.000 osób z europejskiego pochodzenia, które zostały zidentyfikowane przez Kaiser Permanente w Kalifornii, oraz 150.000 osób w Wielkiej Brytanii, które zostały zidentyfikowane przez brytyjski Biobank. Aby zrekompensować względny brak osób starszych w Biobanku, naukowcy wykorzystali wiek rodziców uczestników w chwili śmierci jako wskaźnik zastępczy, ponieważ szukali wpływu konkretnych mutacji na przetrwanie.
Wyróżniały się dwie zmiany poziomu populacji. U kobiet powyżej 70 roku życia, naukowcy zaobserwowali spadek częstotliwości występowania genu ApoE4 związanego z chorobą Alzheimera, co jest zgodne z wcześniejszymi badaniami wskazującymi, że kobiety z jednym lub dwoma kopiami genu umierają znacznie wcześniej niż kobiety bez niego. Badacze widzieli podobny spadek, począwszy od wieku średniego, w częstotliwości mutacji w genie CHRNA3 związanej z ciężkim paleniem u mężczyzn.
Naukowcy byli zaskoczeni znalezieniem tylko dwóch wspólnych mutacji w całym ludzkim genomie, które silnie wpływają na przetrwanie. Duża siła ich analizy powinna była wykryć inne warianty, gdyby istniały, powiedzieli. Sugeruje to, że selekcja pozbyła się podobnych wariantów z populacji, nawet tych, które działają później w życiu jak geny ApoE4 i CHRNA3.
"Może się zdarzyć, że mężczyźni, którzy nie noszą tych szkodliwych mutacji, mogą mieć więcej dzieci, albo że mężczyźni i kobiety, którzy żyją dłużej, mogą pomóc swoim wnukom, zwiększając ich szanse na przeżycie", powiedziała współautorka badania Molly Przeworski, biolog ewolucyjny z Columbii.
Większość cech jest zdeterminowana przez dziesiątki do setek mutacji, a nawet w tak dużej próbce jak ta, ich wpływ na przetrwanie może być trudny do dostrzeżenia, mówili badacze. Aby ominąć ten problem, badali zestawy mutacji związanych z 42 wspólnymi cechami, od wzrostu do BMI, czyli wskaźnika masy ciała, i dla każdej osoby w badaniu określili, jaką wartość tej cechy powinni przewidzieć na podstawie ich genetyki i czy wpłynęła ona na przetrwanie.
Okazało się, że predyspozycje do wysokiego cholesterolu i LDL "złego" cholesterolu, wysokiego wskaźnika masy ciała lub BMI, a choroba serca była związana z krótszymi okresami życia. W mniejszym stopniu predyspozycje do astmy były również związane z wcześniejszą śmiercią.
Okazało się również, że ci genetycznie predysponowani do opóźnionego dojrzewania i noszenia dzieci żyli dłużej - jednoroczne opóźnienie w okresie dojrzewania obniżyło wskaźnik zgonów o 3 do 4 procent zarówno u mężczyzn, jak i kobiet; jednoroczne opóźnienie w okresie noszenia dzieci obniżyło wskaźnik zgonów o 6 procent u kobiet.
Naukowcy przyjmują wyniki jako dowód, że warianty genetyczne wpływające na płodność rozwijają się w niektórych populacjach w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii. Ostrzegają jednak, że środowisko również odgrywa pewną rolę, tak że cechy, które są obecnie pożądane, mogą nie występować w innych populacjach lub w przyszłości.
"Środowisko ciągle się zmienia" - powiedział główny autor badania, Hakhamenesh Mostafavi, absolwent Columbii. "Cecha związana z dłuższym okresem życia w jednej z populacji, może już nie być pomocna.
zródło : link
