niedziela, 14 kwietnia 2019

Trwająca naturalna selekcja przeciwko szkodliwym mutacjom genetycznym u ludzi








Przetrwanie gatunku ludzkiego w obliczu wysokiego tempa mutacji genetycznych pozostaje ważnym problemem w biologii ewolucyjnej. Mutacje są źródłem nowości dla tego gatunku, ale duża część tych zmian genetycznych może być również szkodliwa. Szacuje się, że noworodek ludzki ma ~70 nowych mutacji, których rodzice nie mieli. W projekcie prowadzonym przez Brighama i Szpitala Kobiet genetyka Shamila Sunyaeva, doktora i profesora Uniwersytetu Michigan Alexeya Kondrashova, naukowcy badali naturalną selekcję u ludzi.

Ich wyniki są publikowane w nowym artykule w Science, gdzie informują, że jako gatunek, ludzie są w stanie kontrolować nagromadzenie szkodliwych mutacji, ponieważ każda dodatkowa mutacja dodana do genomu powoduje większe i większe konsekwencje, zmniejszając zdolność jednostki do przekazywania materiału genetycznego.

Uszkodząca mutacja to taka, która prawdopodobnie koliduje z biologiczną funkcją, jaką gen pełni dla organizmu. Badacze przebadali próbki populacji z Europy, Azji i Afryki i stwierdzili znaczne uszczuplenie liczby osobników przenoszących dużą liczbę wysoce szkodliwych mutacji ogółem. Wyciągnęli oni wniosek, że jeśli nowa mutacja pojawi się w genomie, który już zawiera wiele szkodliwych mutacji, ma to silniejszy skutek niż gdyby pojawiła się w genomie z kilkoma innymi szkodliwymi mutacjami. Tak więc, im więcej szkodliwych mutacji niesie ze sobą genom, tym mniejsze jest prawdopodobieństwo, że jednostka będzie w stanie wnieść potomstwo do następnego pokolenia.

"Nasze badania sugerują, że naturalna selekcja przeciwko wysoce szkodliwym mutacjom genetycznym trwa u ludzi i że jest wspomagana przez synergiczne interakcje pomiędzy różnymi częściami ludzkiego genomu", powiedział Sunyaev.

Ta obserwacja ma charakter ogólny i nie ogranicza się do gatunku ludzkiego. Ten sam efekt zaobserwowano niezależnie u much owocowych. Wyniki te pomagają również wyjaśnić inną wieloletnią zagadkę w biologii ewolucyjnej, jaką jest ewolucyjne utrzymanie reprodukcji seksualnej. Ponieważ płeć przetasowuje razem dwa genomy, może genomów z niewielką ilością mutacji i innych genomów z bardzo dużą ilością mutacji w każdym pokoleniu. Jeśli szkodliwe mutacje w genomie zachowują się synergistycznie, genomy z dużą liczbą szkodliwych mutacji najprawdopodobniej nie opuszczą potomstwa. Ewolucyjna teoria głosi zatem, że reproducenci seksualni mogą odnosić większe sukcesy niż reproducenci bezpłciowi, ponieważ są w stanie usunąć wiele szkodliwych mutacji z populacji z pojedynczymi genetycznymi zgonami po remiksowaniu genetycznym wywołanym płcią. To właśnie obserwuje się w tym badaniu.

"Pokazując, że reproducenci seksualni, tacy jak ludzie i muchy owocowe, mają znacznie niższy odsetek osób z dużą liczbą wysoce szkodliwych mutacji, nasze badania dostarczają wsparcia dla teorii, które sugerują, że seks ma przewagę ewolucyjną w sensie deterministycznym", powiedział główny autor Mashaal Sohail, doktorant w dziedzinie biologii systemów na Uniwersytecie Harvarda "to znaczy, że seks musiał powstać w gatunku takim jak nasz własny, aby umożliwić bardziej efektywną selekcję naturalną, ponieważ wskaźnik mutacji jest zbyt wysoki, aby utrzymać go w inny sposób".



żródło : link


Polecam również to obejrzeć :)