Dopiero zaczynamy rozumieć efekty hybrydyzacji z Neandertalczykami.
"Sapiens neandertal comparison en blackbackground"
Jednym z najbardziej fascynujących aspektów ludzkiego genomu jest to, co ujawnia o naszym enigmatycznym wymarłym rodzeństwie, Neandertalczykach. Dwa przedruki bioRxiv (Harris i Nielsen oraz Juric i in.), dały nam nowe spojrzenie na wpływ domieszki neandertalskiej na starożytne populacje Homo sapiens, co ma wpływ na filogenetyczne relacje pomiędzy tymi dwoma hominidami. Nawet jeśli są to wciąż wstępne ustalenia, uważam, że są one na tyle istotne, że uzasadniają dyskusję na forum ewolucji .
W przypadku, gdy nie jesteś na bieżąco z najnowszymi badaniami Neandertalczyków, trochę wstępu dla w porządku. Najnowsze szacunki wskazują, że Neandertalczycy i ludzie mieli prawdopodobnie ostatniego wspólnego przodka w przedziale 550-765 tys. lat temu. Z sekwencjonowania neandertalskich genomów mitochondrialnych i jądrowych dowiedzieliśmy się, że w miarę jak homo sapiens rozprzestrzeniają się z Afryki, dochodziło do hybrydyzacji pomiędzy grupami ludzi i neandertalczyków w Europie i Azji, co skutkowało zróżnicowanym stopniem (~2-4%) pochodzenia neandertalskiego wśród współczesnych populacji nieafrykańskich. Dowiedzieliśmy się również, że populacje neandertalczyków były dość małe, utrzymując efektywną liczebność populacji na poziomie zaledwie ~1,000 przez około 400,000 lat (patrz lista referencyjna na końcu tego postu do cytatów i dalszej lektury).
Jak domieszka z neandertalczykami wpłynęła na populacje ludzkie? Niektóre z alleli z populacji neandertalczyków wydają się zapewniać przewagę adaptacyjną dla osób niebędących Afrykanami, szczególnie dla włosów i koloru skóry. Są to jednak tylko niewielka część alleli pochodzących z neandertalczyków. Istnieją duże, zachowane obszary ludzkiego genomu, gdzie pochodzenie neandertalskie wydaje się być wyczerpane, co sugeruje, że istnieje selekcja przeciwko większości alleli funkcjonalnych pochodzących od neandertalczyków. Ale co ten wybór oznacza dla naszej historii ewolucyjnej? Czy wynikało to z hybrydowej niezgodności pomiędzy Neandertalczykami a ludźmi? Czy też te allele były również szkodliwe dla Neandertalczyków?
W "The genetic cost of Neanderthals introgression" Kelley Harris i Rasmus Nielsen przetestowali potencjalne efekty fitness alleli neandertalczyków w genomach ludzkich. Pomiary względnej wydolności w symulacjach historii demograficznej Neandertalczyków i ludzi w różnych scenariuszach ewolucyjnych były zgodne z hipotezą, że Neandertalczycy ukrywali dużą liczbę słabo szkodliwych alleli z powodu dryfu genetycznego w ich niezwykle małej efektywnej liczebności populacji, a introgresja alleli neandertalczyków w większe populacje ludzkie zaowocowała efektami selekcji wystarczająco silnymi, aby uwzględnić wyczerpanie się alleli neandertalczyków w całym ludzkim genomie. Autorzy sugerują, że w związku z tym nie jest konieczne powoływanie się na niezgodność hybrydową w celu wyjaśnienia selekcji w odniesieniu do alleli neandertalczyków. Co więcej, hipotezują oni, że introgresja tych alleli mogła mieć wpływ na ładunek mutacyjny nie-afrykanów w takim samym stopniu, w jakim hipoteza ta dotyczyła wąskiego gardła poza Afryką.
W "The strength of selection against Neanderthal introgression" Ivan Juric, Simon Aeschbacher i Graham Coop również zbadali, w jaki sposób domieszka neandertalska wpłynęła na populacje ludzkie. Dopasowują one model do wzorców pochodzenia neandertalskiego, aby oszacować skutki selekcji w stosunku do alleli neandertalczyków, i stwierdzono - tak jak Harris i Nielsen - że wzorce pochodzenia neandertalskiego u współczesnych ludzi najlepiej tłumaczy się słabą selekcją oczyszczającą. Juric i wsp. doszli również do wniosku, że selekcja ta była związana z wielkością populacji; chociaż skutecznie neutralne w małych populacjach neandertalczyków, allele te były słabo szkodliwe, a zatem poddawane selekcji oczyszczającej w większych populacjach ludzkich. Co więcej, zakładają one, że silniejsza selekcja oczyszczająca na chromosomie X, jak również uprzedzenia płciowe pomiędzy neandertalczykami i ludzkimi kobietami, mogą być odpowiedzialne za obniżony poziom pochodzenia neandertalskiego obserwowany na tym chromosomie. (Ta stronnicza pod względem płci domieszka może potencjalnie tłumaczyć również brak genomów mitochondrialnych pochodzenia neandertalskiego w populacjach ludzkich).
Godny uwagi jest fakt, że obie grupy pracujące niezależnie, wykorzystując metody komplementarne, doszły do podobnych wniosków. Obie grupy podkreślają, że selekcja przeciwko szkodliwym allelom, a nie hybrydowym niezgodnościom, najprawdopodobniej odpowiada za wzorce pochodzenia neandertalskiego we współczesnych populacjach ludzkich. Nawet jeśli efekt każdego allelu byłby niewielki, łącznie musiałyby one być dość znaczące, a zatem wczesne hybrydy ludzkie i neandertalskie prawdopodobnie doświadczyły znacznego obniżenia sprawności z powodu tej introgresji. Juric et al. oraz Harris i Kelley szacują, że przeciętny osobnik z grupy F1 byłby w stanie przenieść gdzieś pomiędzy zdumiewającym spadkiem sprawności fizycznej o 40 do 94% w porównaniu do współczesnych ludzi.
Co jest dla mnie szczególnie fascynujące, to fakt, że obie grupy badawcze również odkryły, że wzorce pochodzenia neandertalskiego we współczesnych populacjach ludzkich nie zostały wyjaśnione przez hybrydową niekompatybilność. Skutkiem tego jest oczywiście osłabienie argumentu, że ludzie i neandertalczycy byli odrębnymi gatunkami. Nie mam wątpliwości, że wielu ludzi odniesie to pytanie tak daleko od rozstrzygnięcia! Kolejnym pytaniem, które naprawdę mnie interesuje, jest to, czy duża liczba szkodliwych alleli obecnych w populacjach neandertalczyków przyczyniła się w pewnym stopniu do ich wymarcia. Juric et al. ostrzega jednak, że bezpośrednia zależność przyczynowo-skutkowa będzie trudna do zidentyfikowania, nie tylko z powodu adaptacji genetycznych, miękkiej selekcji i skutków epistatyki, ale także z powodu adaptacji kulturowych Neandertalczyków (które nie pojawią się w genomie), które mogą zrównoważyć takie wady. Rozwiązywanie tego konkretnego problemu może należeć do archeologów i paleontologów.
Te nowe odkrycia wzbogacają rosnący zasób wiedzy pochodzącej z zastosowania metod sekwencjonowania następnej generacji w starożytnych badaniach DNA, które, jak sądzę, znacznie przekraczają oczekiwania większości z nas pracujących w tej dziedzinie dziesięć lat temu. Oczywiście, te dwie prace są nadal na etapie przeddruku, co oznacza, że nie zostały jeszcze poddane ocenie środowiska naukowego, a zatem ich wnioski pozostają tymczasowe. Uważam jednak, że ich wnioski zasługują na dyskusję w czasie trwania procesu przeglądu. Fakt, że obie grupy badawcze osiągnęły takie same wyniki, stosując różne podejścia, naprawdę wzmacnia moje zaufanie do ich interpretacji. To ekscytujący czas na studiowanie ewolucji człowieka!
zródło : link
